O genoma não é o destino, mas é crucial para novos tratamentos




O genoma não é o destino, mais do que em poucas ocasiões; Não é determinante, mas é crucial reconhecê-lo para incorporar dados adicionais ao tratar doenças e conhecer níveis de predisposição para eles. É assim que o Dr. Xavier Soberón Mainero, diretor do Instituto Nacional de Medicina Genômica (Inmegen) , define a importância de conhecer as novas alternativas oferecidas pelo estudo da genômica para a compreensão, compreensão e tratamento de doenças.

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Falando em particular sobre as doenças relacionadas à mente e sobre o Fórum para o Dia da Genómica das Doenças Psiquiátricas , que se realizará em 28 de setembro no Inmegen , o Dr. Soberón enfatizou que “as doenças mentais são uma das as causas da maior perda de dias saudáveis, embora muitas vezes não os associemos a uma doença e, embora não sejam necessariamente uma causa de morte, ela tem um impacto sobre a pessoa, a família e o local de trabalho “.

E é essa doença mental, explica o Dr. Soberón, todos os dias é mais entendida sua base genética , não significa que seja puramente genética, mas a capacidade de entender esses fatores, identificá-los, dividi-los e ver como você trabalha com eles para melhorar A saúde mental é algo muito novo. É um campo que nos permite compreender melhor a doença.

“Agora, do conhecimento para a ação terapêutica, um tempo passa, onde a aplicação é claramente vista na farmacogenômica , o que permite identificar variantes genéticas que modificam a forma como um medicamento ou um fármaco é metabolizado ou processado, quão eficaz é ele, quão eficiente e por que, em alguns casos, um medicamento funciona melhor em um ou outro paciente “.

Isso, diz o médico, também tem a ver com as doses dos medicamentos, uma vez que a receita ainda é feita principalmente com orientações de prática clínica tradicionais, mas com cuidado, porque a dose que, aparentemente, irá melhorar o paciente, não é distante daquele que pode danificá-lo ou pode gerar maiores efeitos colaterais. É por isso que a farmacogenética é uma promessa específica no caso de doenças psiquiátricas “.

É assim que, uma vez que a estrutura básica do genoma humano é decifrada, podemos procurar ver se há alterações correlacionadas com certos padrões de comportamento, especificamente com doenças mentais. Como explicado pelo diretor da Inmegen , a tendência para a personalização é baseada no genoma de cada pessoa e suas manifestações individuais, “é passar de um tratamento geral para estratificar pacientes e dividi-los dependendo do tipo de manifestação que têm, até chegar ao personalizado “.

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Mitos e verdades sobre doenças mentais

Embora praticamente todas as doenças mentais sejam genéticamente carregadas, é importante saber, explica o Dr. Xavier Soberón, que a herdabilidade também depende do contexto social, do meio ambiente, e isso deve ser conhecido porque altera a atitude que tem antes da possibilidade de desenvolver uma doença.

“Que um parente tenha uma doença mental , não significa que ele necessariamente herdará a doença, mas quando houver um padrão, quando se vê que mais de uma pessoa na família tem a doença, é importante estudar e ver o quanto O fator genético está envolvido.

“A esquizofrenia, por exemplo, é conhecida por ter uma carga genética importante, no entanto, as pesquisas que foram feitas para encontrar genes responsáveis, não produzem dados precisos. Agora, genética e hereditária não é a mesma, em alguns casos as variantes que geram essas condições de doença mental surgem no estágio embrionário , não chegam de pais a filhos, eles surgem espontaneamente, mas estão no genoma, é por isso que eles são candidatos para estudo “.

No entanto, se for o caso de herdar um gene com forte predisposição, a possibilidade de desenvolver uma doença aumenta cinco vezes, então o Dr. Soberón recomenda: “Cuide, observe-se, evite certos indutores ambientais”.

Ao falar sobre a ética aplicada a essas questões, o diretor da Inmegen é contundente: se eles buscam informação, o médico e o paciente devem saber o que fazer com isso.

“Médicos, psiquiatras, pacientes, famílias de pacientes , todos devemos atuar com comportamento ético e definir quem tem o direito de conhecer a informação, como entregamos essas informações, quando fazemos estudos sobre o consentimento informado que devemos garantir que possamos, e assim por diante. genômica com as ferramentas atuais, podemos descobrir muito, com um baixo custo relativo, é cada vez mais popular fazer estudos que são oferecidos diretamente ao consumidor “.

Mas você deve pensar que as descobertas afetam o indivíduo, e também sua família próxima, porque “metade dos genes variantes no meu genoma é o que meus pais, irmãos ou meus filhos têm, nesse nível de parentesco sobre o que eu descobri Tenho um impacto nos membros da minha família.

Se eu souber que sou mais propenso a doenças mentais, isso significa que é possível que um dos meus irmãos o desenvolva e talvez não queiram saber. Existem elementos éticos que estão relacionados a um preceito fundamental que é: “O indivíduo é o único que tem o direito de decidir sobre essa informação, por outro lado, o tratamento responsável da informação pelo profissional de saúde é fundamental, ele tem para entender primeiro e depois explicar com atenção “.

Estigmas, devido à ignorância; Informação essencial

A informação, o conhecimento, é importante, quando os estigmas são analisados ​​a que os pacientes de doenças mentais ainda estão sujeitos “às vezes a pessoa que sofre é culpada e rejeitada automaticamente, outras vezes para seus pais ou para quem Estou criando ele, mas ninguém é culpado, é apenas uma condição de saúde, como uma infecção “.

Em termos de informação (que ajuda a combater os estigmas), prevenção e tratamento, a Inmegen possui laboratórios de diagnóstico de alta tecnologia e genômica que oferecem testes com padrões de alta qualidade e preços competitivos.

“Como qualquer instituto de pesquisa, procuramos mais estudos de impacto, também é importante promover a melhoria contínua entre os profissionais de saúde, explicar as ferramentas oferecidas pela genômica, mas o desafio mais importante é viajar em tempos curtos, entre o surgimento do conhecimento e sua adaptação à população, chegar ao leito do paciente o mais rápido possível, trazer o conhecimento para a prática clínica , esse é o grande desafio “.

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Para realizar o estudo genômico ou não, essa é a questão

Tornar todo o genoma do ponto de vista econômico não é mais inacessível, tanto de forma médica quando há uma doença grave que o garante, mesmo entre pessoas com altos recursos econômicos.

“O estudo custa cerca de 1.000 dólares, mas devemos insistir, recomenda-se que as pessoas que o façam não tenham medo ou excitação de algo até certo ponto especulativo, podem ser feitas correlações quando o genótipo ou genoma de uma pessoa é conhecida, mas você tem que ter muito cuidado para não interpretá-lo, você tem que ser calmo, cético, prudente.

Existe um conjunto de dados que são sólidos e acionáveis, mas existem outros que não são. O genoma é apenas uma parte porque influenciou a forma como o genoma se manifestou, os aspectos ambientais e até mesmo as decisões que fizemos na vida “.

Fórum genômico de doenças psiquiátricas

“Este fórum organizado pela Inmegen junto com o Instituto Nacional de Psiquiatria Ramón de la Fuente Muñiz é muito importante porque abre a conversa em torno de novas alternativas de tratamento, além disso, reúne diferentes tipos de profissionais e pesquisadores que estão no processo de tomar decisões, que têm a força institucional e o potencial para melhorar a saúde das pessoas com doenças mentais, conclui o Dr. Xavier Soberón, aprenda mais no seguinte vídeo: