Todos os anos, milhares de bebês com transtornos do desenvolvimento nascem devido a erros na sua composição genética , o que pode levar a distúrbios como deficiência intelectual, epilepsia , autismo ou defeitos cardíacos.
Muitas das causas das alterações genéticas são conhecidas; no entanto, existem outros distúrbios raros cuja origem é desconhecida.
Portanto, pesquisadores do Wellcome Trust Sanger Institute, no Reino Unido, realizaram um estudo para encontrar diagnósticos para crianças com doenças desconhecidas e como elas podem ser detectadas através de testes genômicos.
O estudo
Os pesquisadores examinaram 20.000 genes humanos de mais de 4.000 famílias que tiveram pelo menos uma criança afetada por uma doença do desenvolvimento.
Especificamente, os especialistas focados nas mutações espontâneas que surgem à medida que o DNA é transmitido de pais para crianças. Eles também avaliaram doenças infantis.
Os resultados
Depois de analisar os resultados, descobriram 14 novos distúrbios causados por mutações espontâneas que os pais não têm.
“As famílias estão procurando um diagnóstico genético para seus filhos, pois isso os ajuda a entender a causa do transtorno de seus filhos”. Isso pode ajudar os médicos a administrar melhor a doença da criança e fornece pistas para futuras pesquisas sobre terapêutica. A partir disso, um diagnóstico pode permitir que os pais saibam o que o futuro de seus filhos e o risco de que qualquer gravidez subsequente seja afetada pelo mesmo transtorno, o que pode ser de grande ajuda se quiserem uma família maior “, explica. David FitzPatrick , professor e autor de supervisão da Unidade de Genética Humana da MRC na Universidade de Edimburgo.
Da mesma forma, eles mostraram que os pais mais velhos têm maior risco de ter uma criança com distúrbios do desenvolvimento causados por mutações.
Eles detalharam que a probabilidade aumentou de 1 para cada 450 pais de 20 anos, para 1 com 210 no caso dos maiores de 40 que têm crianças com transtorno do desenvolvimento.
“Encontrar um diagnóstico pode ser um grande alívio para os pais e permite que eles se conectem com outras famílias com o mesmo transtorno, permitindo que eles acessem suporte, se conectem com redes sociais e participem de projetos de pesquisa para essa desordem específica”, conclui o Dr. Matt . Hurles, diretor do trabalho do Instituto Sanger.
As crianças começarão a dar-lhes menos importância, porque devem se concentrar no trabalho e nos objetivos que pretendem alcançar.
