Sete questões sobre Síndrome de Down




A síndrome de Down é uma condição muito comum em todo o mundo, porque de acordo com dados das Nações Unidas (ONU) , entre 1 em 1.000 e 1 em cada 1.100 recém-nascidos o apresentam.

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A maioria das pessoas se identifica rapidamente quando alguém tem a síndrome, uma vez que possui características específicas, tais como: baixo tônus ​​muscular, baixa estatura, inclinação dos olhos, orelhas malformadas, capacidade de estender as articulações mais do que o habitual e uma simplesmente dobre no centro da palma. No entanto, em cada pessoa é diferente e alguns podem ter traços que outros não.

A fim de aumentar a conscientização sobre a síndrome e enfatizar a dignidade das pessoas que fazem contribuições valiosas para a sociedade todos os dias, todos os 21 de março marcam o Dia Mundial da Síndrome de Down , que tem como tema este ano “#MiVozMiComunidad – Permita pessoas com síndrome de Down para que elas possam se expressar, serem ouvidas e influenciar políticas e ações governamentais, para que elas estejam totalmente integradas nas comunidades “.

Portanto, abaixo, damos uma resposta a sete perguntas mais comuns sobre síndrome de Down.

Por que a síndrome surge?

Em cada uma das nossas células, existe um núcleo onde todo o material genético é armazenado. Os genes carregam os códigos responsáveis ​​pelos traços que herdamos dos pais e os agrupamos na haste das estruturas conhecidas como cromossomos .

Normalmente, cada célula contém 23 pares de cromossomos, dos quais metade são herdados de cada pai. Quando existe uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21, é quando a síndrome de Down se desenvolve.

A causa exata disso é desconhecida, embora se acredite ser devido a um processo de divisão defeituoso chamado não disjunção, onde os materiais genéticos não se separam durante uma parte vital da formação dos gametas, o que gera o cromossomo extra . A idade da mãe pode ser um fator responsável.

Quando foi descoberto?

Embora durante séculos as pessoas com síndrome de down tenham sido aludidas na arte, na literatura e na ciência, não foi até o século 19 que John Langdon Down, um médico inglês, publicou a descrição exata do que era a síndrome, para a qual ele foi nomeado “o pai da síndrome”.

Em 1959, o médico francês Jérôme Lejeune identificou a síndrome como uma doença cromossômica. Sua observação indicou que havia 47 células de indivíduos com a síndrome e não 46 como haviam sido criadas. Mais tarde, determinou-se que havia uma peça extra ou o cromossomo 21 completo.

Foi até o ano 2000 que uma equipe internacional de cientistas identificou e catalogou corretamente cada um dos aproximadamente 329 genes no cromossomo 21. Essa contribuição foi a que abriu a porta para grandes avanços na pesquisa.

Existe apenas um tipo de síndrome?

A síndrome de Down surge do cromossomo extra, mas não é a mesma em todos os casos, pois está dividida em três tipos:

  • Trisonomy 21 (não disjunção): ocorre quando um embrião possui três cópias do cromossomo 21. Antes ou durante a concepção, um par de cromossomos 21 no espermatozóide ou no ovo não podem ser separados e, à medida que o embrião se desenvolve, o cromossomo extra se torna replica em cada célula do corpo. Este tipo de síndrome ocorre em 95% dos casos.
  • Mosaicismo : surge quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre em uma das divisões das células iniciais após a fertilização. Aqui há uma mistura de dois tipos de células, algumas das quais contém 46 cromossomos comuns e outros 47, o último contendo o cromossomo extra. O mosaicismo é encontrado em 1% dos casos.
  • Translocação: parte do cromossomo 21 quebra durante a divisão celular e se conecta a outro cromossomo, geralmente sendo 14. Enquanto o número de cromossomos nas células permanece 46, o cromossomo extra 21 causa a síndrome. Ocorre em 4% dos casos.
  • Qual a probabilidade de nascer um bebê com a síndrome?

    Esta síndrome pode surgir em pessoas de todas as raças, níveis econômicos e idade, embora as mulheres mais velhas estejam mais em risco.

    Uma mulher de 35 anos tem chances de ter um filho com a síndrome de 350 anos, enquanto uma mulher de 40 anos tem 1 em cada 100. Aos 45 anos ela aumenta para 1 em 30.

    É hereditário?

    Embora os três tipos de síndrome sejam condições genéticas, em 1% dos casos a causa é devido a um componente hereditário, especialmente no tipo de translocação.

    Como é diagnosticado?

    O diagnóstico pode ser feito em duas fases: durante a gravidez e no momento do parto.

    Durante a gravidez, o feto é rastreado e diagnosticado e o resultado é 100% exato. Os testes são sangue, ultra-som e detecção de soro.

    No momento do nascimento, basta observar as características físicas do bebê, bem como uma análise cromossômica chamada cariotipo para confirmar o diagnóstico. Para este teste, é necessária uma amostra de sangue. O teste FISH também é usado para esses casos.

    Qual o impacto que tem na sociedade?

    Aqueles que têm a síndrome têm diferentes graus de atraso cognitivo que podem variar de leve a grave.

    No entanto, cada vez mais podem ser ativamente integrados na sociedade, embora ainda sofram muitos estigmas.

    Graças aos avanços médicos, a vida dessas pessoas é mais longa do que antes. Em 1910, as crianças não sobreviveram mais de nove anos, mas com a descoberta de antibióticos, a idade média aumentou para 19 ou 20 anos. Agora, a idade é de 60 anos e, em alguns casos, muito mais.